El receptor BMPR2 está alterado en el 80% de casos de HP hereditaria - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
EN ESPAÑA SON TRATADOS ALREDEDOR DE 800 PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
El receptor BMPR2 está alterado en el 80% de casos de HP hereditaria
Un grupo de investigación de la Universidad de Vigo estudia las alteraciones que se producen en los genes de los pacientes que padecen hipertensión arterial pulmonar (HP). Con estos estudios han confirmado la eficacia del tratamiento con imatinib en la inhibición del crecimiento de las células que obstruyen las arterias pulmonares.

Juana Jiménez Alcalá Córdoba - Jueves, 17 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar ha celebrado en Córdoba un taller donde se han abordado los diagnósticos, tratamientos y nuevos estudios en relación con la hipertensión arterial pulmonar (HP), una enfermedad de la que son tratados en España unos 800 pacientes, según ha informado Adolfo Baloira Villar, neumólogo del Hospital Montecelo, de Pontevedra, y coordinador del Área de Circulación Pulmonar de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad mortal en pacientes con o sin tratamiento, pero, según este experto, en los últimos ocho años se están utilizando buenos tratamientos que mejoran el estado de los pacientes y su supervivencia. Unos de los principales problemas para luchar contra esta enfermedad es que el diagnóstico es complicado, lo cual repercute en que los pacientes sin tratamiento tienen una esperanza de vida media de menos de tres años.

En algunos pacientes con hipertensión arterial pulmonar no sólo existen alteraciones en un tipo de gen sino que están implicados hasta cinco

Tal y como ha indicado Baloira, la edad media de inicio de esta enfermedad se encuentra en los 40 años, pero también aparece en niños. "Es necesario hacer hincapié en la necesidad de que los médicos de atención primaria diagnostiquen a tiempo esta enfermedad, que comienza cuando aparecen dificultades al respirar durante los esfuerzos y que se desarrolla progresivamente hasta que los pacientes tienen dificultades también en reposo. La enfermedad se manifiesta asimismo con mareos o pérdida de conciencia, síntomas que pueden llevar a la muerte súbita".

Este neumólogo, junto con un grupo de investigación de la Universidad de Vigo, analiza las alteraciones que se producen en los genes de los pacientes que padecen esta enfermedad, que estenosa las arterias pulmonares y las obstruye con otro tipo de células que van creciendo en estas arterias y dificultando cada vez más el tránsito del oxígeno por estas vías.

Se asocia con otras enfermedades como el sida, la fibrosis hepática, enfermedades reumáticas como la esclerodermia y la fibrosis pulmonar

Con los estudios genéticos sobre la enfermedad, este grupo de investigación ha confirmado la eficacia, en un subgrupo de pacientes, del tratamiento con imatinib para inhibir el crecimiento de estas células que obstruyen.

Hay un componente genético importante en la mayoría de los casos. En familias donde hay al menos dos personas con la enfermedad y se puede determinar que es hereditaria, en el 80 por ciento de los casos se afirma que hay una mutación de un gen.

Baloira ha subrayado que en algunos pacientes con hipertensión arterial pulmonar no sólo existen alteraciones en un tipo de gen, sino que pueden estar implicados hasta cinco genes, y ha indicado que en el 80 por ciento de los casos de hipertensión arterial pulmonar hereditaria existe una alteración en el receptor BMPR2, encargado de un tipo de proteínas centradas en la división celular.

"Trabajamos para conocer la génesis de esta enfermedad, es decir, qué tipo de actuación se lleva a cabo para que se produzca tal acumulación en las arterias y disminuya su diámetro y qué proteína que sintetiza esa sustancia está alterada en los pacientes, cuyas arterias se van ocluyendo".

Más conciencia

Baloira ha pedido a los médicos una mayor conciencia de esta enfermedad, que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca, y ha detallado algunos de los problemas para su diagnóstico, que hasta la fecha se realiza con una prueba de ecocardiograma, un estudio de las válvulas y la presión de la parte derecha del corazón.

Hay que tener en cuenta que la hipertensión arterial pulmonar se asocia con otras enfermedades como el sida y la fibrosis hepática, con enfermedades reumáticas como la esclerodermia, con la fibrosis pulmonar y finalmente existe un 30 por ciento de pacientes que la presentan, sin que puede asociarse a otro trastorno
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