jueves, 17 de febrero de 2011

Identifican un gen que podría asociarse a glaucoma primario de ángulo abierto - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
EN MODELO CANINO
Identifican un gen que podría asociarse a glaucoma primario de ángulo abierto
Un equipo de investigadores de la Universidad de Vanderbilt, en Tennessee, y la Universidad de Florida, ha identificado un nuevo gen candidato para la forma más común de glaucoma primario de ángulo abierto. El hallazgo, que se publica hoy en PLoS Genetics, podría liderar estrategias terapéuticas dirigidas.


Redacción - Viernes, 18 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Anteriormente, tres genes habían sido asociados al glaucoma humano, pero sólo explican una pequeña parte de los casos y no han arrojado mucha luz sobre el proceso. Los investigadores de Vanderbilt, coordinados por Rachel Kutchey y John Kutchey, han pasado a un modelo con genética más simple: un modelo canino de la enfermedad.

Emplearon muestras de sangre para analizar los genes asociados con glaucoma primario de ángulo abierto. Primero se centraron en un determinado locus en el cromosoma 20 canino. Algunos trabajos previos habían asociado la región humana con la presión intraocular, lo que supuso una buena señal de que estábamos en la pista correcta.

Matriz extracelular

Secuenciando el locus completo del perro -más de cuatro millones de letras del ADN- revelaron que un gen llamado Adamts10 era el candidato más fuerte asociado a la enfermedad. Los perros afectados por glaucoma primario de ángulo abierto tienen una sola mutación en este gen, que codifica una proteína implicada en el procesamiento de la matriz extracelular. Actualmente, los investigadores están explorando las funciones normales de Adamts10 y observando si se encuentra mutado en glaucoma humano.
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