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Nueva encuesta sobre enfermedades raras en el Reino Unido

Los pacientes de ER perdidos en el sistema

“Tengo una enfermedad genética, pero no me diagnosticaron hasta los 42 años, aunque había acudido al especialista del tórax regularmente desde los siete años,” dice un paciente con disquinesia ciliar primaria que respondió a la encuesta. Esta es sólo una de las muchas historias terribles que Rare Disease UK (RDUK) recogió en la encuesta y el paisaje es realmente inhóspito. Retraso en el diagnóstico, diagnóstico erróneo (a menudo en varias ocasiones ), grandes dificultades para acceder a información correcta, falta de apoyo, asistencia poco coordinada, falta de un tratamiento efectivo, inconsistencias en el acceso a medicinas, falta de información y de oportunidades para participar en programas de investigación … No existe un solo aspecto de la vida de un paciente con una enfermedad rara que no aparezca reflejado en el informe titulado “Experiencias de Enfermedades Raras: Desde la perspectiva de los pacientes y familiares”.

Se envió un cuestionario a todos los miembros de RDUK (más de 600) y muchas organizaciones de pacientes lo remitieron a sus propios miembros. Se recibieron 570 respuestas válidas y en la encuesta aparecen reflejadas un total de 119 enfermedades raras distintas. “Somos conscientes de los problemas a los que se enfrentan los pacientes y familiares afectados por enfermedades raras en el Reino Unido. Oímos a los pacientes contar una y otra vez los mismos problemas, con independencia de la enfermedad que les afecta. Deseábamos capturar todo esto de una manera cuantificable para apoyar nuestros argumentos,” afirma Stephen Nutt de RDUK. La Alianza Nacional Británica lanzará un informe que pone de manifiesto las recomendaciones de RDUK sobre una estrategia nacional para las enfermedades raras en el RU en el Día de las Enfermedades Raras 2011. “Llevamos a cabo el estudio en este momento para recoger evidencias y hacer este informe y también como una herramienta más centrada en las experiencias del paciente para que nos ayude a concienciar a la población sobre los problemas que tienen que abordar los pacientes y sus familias.”

El informe sobre este estudio ha sido ampliamente difundido para sensibilizar a la población, y el lanzamiento fue cubierto por los medios de comunicación. Este es el primer estudio de esta índole en el RU y la masiva respuesta refleja mucha frustración y expectativas por parte de los pacientes y sus familias. “Lo que quizás sea incluso más importante es que la mayoría de las personas que respondieron están en contacto con organizaciones de pacientes y muchas cuentan con servicios especialistas para su enfermedad. Probablemente existen muchos más pacientes completamente perdidos en el sistema y sin ninguna ayuda. Me preocupa que, sin embargo, la situación pueda ser aún peor que lo que el estudio sugiere,” dice Stephen Nutt. Un sentimiento recurrente que los pacientes manifiestan en el estudio es que se sienten aislados en el sistema, teniendo que visitar a múltiples especialistas, muchos hospitales, a menudo recorrer largas distancias para una consulta teniendo que repetir su historia una y otra vez. “Te hacen cambiar de los servicios infantiles a los servicios de adultos a la edad de 18 años e inmediatamente descubres que ahora estás perdido. Por ejemplo, los servicios de adultos no te siguen mirando el corazón y función respiratoria si no se lo pides”, revela Carl Tilson, un joven de Manchester que lleva 23 años con Distrofia muscular de Duchenne, que fue diagnosticado cuando tenía cinco.

Siendo el tema del Día de las Enfermedades Raras 2011 “Enfermedades Raras y Desigualdades Sanitarias”, no podría ser más oportuno el estudio de RDUK. Las experiencias de los pacientes y familiares con respecto al diagnóstico, por ejemplo, pueden ser muy distintas, suscitando gran preocupación sobre la igualdad a un tratamiento en distintas partes del país. “Los resultados de la encuesta de RDUK recalcan la necesidad de una estrategia coordinada a nivel del RU para el diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades raras. Esto es un gran problema que necesita ser tratado; los pacientes y familiares no deberían enfrentarse a la desigualdad en la asistencia por parte del Servicio Nacional de Salud porque tengan la mala suerte de que su enfermedad sea rara,” dice Alastair Kent, Presidente de RDUK.

Algunos datos de la encuesta son:

◦El 46% de los pacientes con enfermedades raras tuvieron que esperar más de un año para un diagnóstico final. De éstos el 20% esperaron más de cinco años y el 12% más de 10 años
◦Para el 46% el diagnóstico fue incorrecto
◦El 52% de los participantes respondieron sentir que no les habían dado suficiente información sobre su enfermedad después del diagnóstico
◦El 25% de los pacientes acudieron a 3 o 4 clínicas diferentes
◦El 45% no tenían conocimiento de un centro especialista para su enfermedad
◦El 57% no había participado en ningún programa de investigación
◦El 37% de los pacientes no tienen a nadie a quién dirigirse para preguntar sobre su enfermedad.


Leer más:
Un resumen de los hallazgos claves (en inglés)
Informe completo (en inglés)


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Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Febrero 2011

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Rare Disease UK


Page created: 31/01/2011
Page last updated: 02/02/2011
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