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Un nuevo test genético revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística
JANO.es · 14 Febrero 2011 09:06
La prueba proporciona resultados a los 15 días, cuando en la actualidad hacen falta tres meses para tener un diagnóstico certero.
Una empresa española especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado al incluir el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Esta prueba es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la enfermedad en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual.
El nuevo servicio, basado en innovadoras tecnologías genéticas, está llamado a revolucionar la detección precoz de una enfermedad que constituye la patología genética más prevalente de Europa.
La presentación la realizó el doctor José Luis Castrillo, codirector de la empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, celebrado recientemente en Valencia. El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, “se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi. Gracias a esta nueva prueba genética, podemos ofrecer una respuesta rápida y asequible a un problema grave de salud, permitiendo al médico pediatra planificar un seguimiento personalizado del paciente”.
“Hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas. Esto, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría”, indica el doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Un caso entre cada 3.000 personas
En el ámbito europeo, una de cada 30 personas es portadora asintomática de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo antes posible.
Tal y como explica el doctor Castrillo, “los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos. Cuando se constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmienten el primer resultado”. El nuevo test elimina la prueba inicial bioquímica del proceso y desarrolla un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.
Esta prueba diagnóstica constituye una nueva prestación añadida al Neonatal-One, un test de cribado neonatal ampliado capaz de detectar 56 enfermedades pertenecientes al grupo de las metabolopatías. Este servicio de cribado cuenta con la recomendación de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo por su aportación al diagnóstico precoz de estos desórdenes.
Genetadi Biotech
:: GENETADI :: Servicios de diagnóstico genético humano - Diagnostico prenatal.
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