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Una mutación en el gen del receptor de la hormona de crecimiento previene el cáncer y la diabetes
JANO.es y agencias · 17 Febrero 2011 12:43

Una investigación internacional en la que ha participado el CSIC ha seguido durante 22 años a un grupo de 99 ecuatorianos con esta alteración genética.

Las personas portadoras de una mutación en el gen del receptor de la hormona del crecimiento presentan una menor incidencia de cáncer y diabetes, según un estudio internacional en el que ha participado un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Los resultados de la investigación, que durante 22 años ha seguido de cerca a un grupo de 99 ecuatorianos con mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento, se publican en el último número de Science Translational Medicine.

Según el Dr. Alejandro Martín-Montalvo, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto CSIC y la Universidad Pablo de Olavide, este trabajo supone “un paso hacia delante en el entendimiento de la importancia que la genética tiene en los procesos y enfermedades asociadas con el envejecimiento”.

“Demostramos cómo las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis, cuando se enfrentan a situaciones de estrés”, explica.

“Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el ADN en las células. De esta forma, se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer”, añade.

La investigación arroja nueva luz en el conocimiento del papel que pueden desempeñar determinadas mutaciones de genes involucrados en patologías asociadas con el envejecimiento.

“Los resultados podrían ayudar a diseñar terapias que disminuyan la incidencia del cáncer y la diabetes. Esto se haría mediante un aumento selectivo de la muerte celular programada a través del receptor de la hormona del crecimiento y del factor de crecimiento insulínico tipo 1”, añade el Dr. Martín-Montalvo.

Durante 22 años, los investigadores han realizado el seguimiento exhaustivo de una población de 99 ecuatorianos con relaciones de parentesco entre ellos. Todos poseían una mutación en el gen del receptor de la hormona del crecimiento y una deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1, lo que hacía que todos ellos presentasen una estatura muy reducida.

El análisis de los datos recopilados durante las más de dos décadas de seguimiento, el historial médico y a las causas de muerte de los parientes fallecidos desvelaron que los individuos con mutaciones de la hormona del crecimiento presentaban una incidencia de cáncer y diabetes mucho menor de lo normal.

“Tomamos muestras de los sujetos de esta población para realizar estudios in vitro. Además, para reforzar los resultados obtenidos en humanos, utilizamos modelos de levaduras que presentaban mutaciones en genes homólogos a los mutados en esta población. El análisis global de los datos nos ha permitido elucidar algunas de las bases y mecanismos celulares que explican las características que presentan los 99 individuos del grupo de estudio”, concluye.



Sci Transl Med 2011;3:70ra13
Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans — Sci TM

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