Desarrollan un modelo genético de patología neuromuscular

El Hospital Valle de Hebrón, junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Hospital 12 de Octubre y la Universidad Europea de Madrid, ha desarrollado un nuevo modelo genético, único y pionero, que permite el estudio de enfermedades neuromusculares.

Redacción | 26/07/2012 00:00

Los resultados del trabajo se publican en el último número de Brain.

Ramón Martí y Antonio L. Andreu, del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular de citado centro catalán, han desarrollado un modelo de ratones, modificados genéticamente, que permite reproducir con gran exactitud los síntomas de las enfermedades causadas por defectos en el almacenamiento de glucógeno, como la enfermedad de McArdle. Los resultados de este trabajo suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne o enfermedades como las de McArdle o la fibrosis quística.

Mutaciones
El modelo se basa en la introducción de la mutación p.R50X, que se encuentra en más del 50 por ciento de las personas afectadas. Esta mutación tiene la ventaja de que sólo afecta a un tejido en concreto y la función de éste puede ser evaluada con precisión, lo que permite que dicho modelo también pueda ser muy útil para otras enfermedades que también tienen su origen genético en lo que se conoce como mutaciones codón stop o codón de terminación prematura.

El modelo tiene una gran importancia, ya que podrá ser utilizado para explorar nuevos enfoques farmacológicos.