Distinguir y derivar: máximas para el cáncer de predisposición familiar

La identificación precoz y su derivación a unidades de consejo genético de personas o familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer es el camino para establecer medidas de prevención o reducción de riesgo. Atención Primaria y Especializada han unido fuerzas para que este hecho sea una realidad de la práctica diaria.

Raquel Serrano | 11/07/2012 00:00

Patrocinio Verde, Mercedes Otero, Alberto López Rocha, Carmen Guillén y Juan Jesús Cruz. (José Luis Pindado)

Entre el 5 y el 7 por ciento de todos los síndromes cancerosos tienen predisposición genética. En España, y según estas cifras, se calcula que unas 10.000 personas tienen una mayor predisposición a sufrir la enfermedad, aunque también es cierto que el número de personas con dicha predisposición y que nunca llegan ha padecer un cáncer es casi del doble. De cualquier forma, se trata de un panorama en el que la actuación precoz y coordinada entre niveles asistenciales puede variar, para bien, el discurrir de la enfermedad. Así lo han entendido las tres sociedades españolas de atención primaria -la de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc), la de Médicos de Atención Primaria (Semergen) y la de Médicos Generales y de Familia (SEMG)- que, junto con la de Oncología Médica (SEOM), han elaborado un consenso cuyo objetivo es mejorar la calidad de la atención del cáncer familiar y que se dirige tanto a médicos de primaria como a profesionales de especializada.

Los médicos de primaria atienden no sólo a personas sino a familias, lo que les dota de una gran capacidad para distinguir y evalua.

Distinguir y derivar

Su difusión comenzará a llevarse a cabo entre los médicos, en los centros de atención primaria y en las sociedades científicas.

Los caminos básicos son: conocer los signos de alarma de este proceso, informar sobre la existencia de consejo genético en estas circunstancias y valorar los criterios de derivación a una unidad especializada, al menos en los tipos de cáncer hereditario-familiar más frecuentes. Para Juan Jesús Cruz, presidente de la SEOM, el paciente oncológico tiene dos referentes fundamentales: el médico de primaria, "del que probablemente depende mucho su pronóstico, y el oncólogo, en la fase aguda.

Las unidades de consejo genético en cáncer asesoran en cuanto al riesgo previsto, estudios genéticos y estrategias preventivas

La colaboración, por tanto, es fundamental en todos los aspectos. Es un nuevo paso en el abordaje de esta entidad, pero ya se han dado otros con primaria, como en el caso de los largos supervivientes. La máxima inicial del consenso sobre cáncer hereditario es detectar personas con riesgo de predisposición y hacer prevención primaria, hecho que es posible en muchas ocasiones".

La derivación precoz es, por tanto, el eje central del consenso. Para ello, el profesional debe estar informado y formado "para evaluar la historia familiar de manera que haya una clara diferenciación entre una posible agregación familiar o un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer", ha indicado Carmen Guillén, miembro del grupo de trabajo del consenso, y coordinadora de la sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético.

Los representantes de atención primaria, Mercedes Otero, vicepresidenta tercera de SEMG, Alberto López Rocha, de la junta directiva nacional de Semergen, y Patrocinio Verde, de Semfyc, han hecho hincapié en que estos profesionales "tratan no sólo personas sino familias, por lo que, además de ofrecer una valoración individualizada, han de recomendar estrategias de prevención y de cribado que se hayan mostrado efectivas en la reducción de la incidencia y mortalidad por cáncer".

Criterios de derivación
En el consenso se recogen los tipos de cáncer familiar más frecuentes y sus criterios (en todos los casos un criterio es suficiente) de derivación. En individuos o familias con riesgo aumentado de cáncer de mama o de mama-ovario se establecen, entre otros, dos o más casos de cáncer en la misma línea familiar, edad joven (antes de los 50 años), cáncer de mama en el varón o diagnóstico bilateral antes de los 50 años. En cáncer de colon, recto y endometrio con sospecha de síndrome de Lynch se incluye un diagnóstico de colon o recto antes de los 50 años, dos diagnósticos de colon o recto en el mismo individuo o diagnóstico de cáncer de colon, recto o endometrio entre familiares de primer o segundo grado.

Para poliposis colónica adenomatosa familiar se establece un diagnóstico con más de cien pólipos en colonoscopia o en cirugía. En riesgo aumentado de cáncer gástrico difuso, dos cánceres en la familia o un solo caso si el paciente es menor de 40 años, entre otros.

CRITERIOS DE SOSPECHA

-Edad de aparición más temprana que en la población general. -Alta incidencia de cáncer en la familia. -Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia. -Bilateralidad del turno, cuando éste se presenta en órganos pares. -Multifocalidad: varios cánceres primarios en el mismo invididuo. -Asociación con defectos del desarrollo: asociación de tumores de sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental

QUE LA DERIVACIÓN SEA UN HECHO REAL

Las sociedades españolas de atención primaria y la de oncología se han mostrado muy satisfechas con el objetivo primordial del consenso para personas con predisposición hereditaria al cáncer: dotar de herramientas a los profesionales para que puedan seleccionar a aquéllos que presentan un riesgo aumentado y reforzar los circuitos de derivación hacia las unidades de consejo genético en cáncer. No obstante, la ilusión inicial también se acompaña de una sombra: ¿pueden realmente los médicos de primaria acceder fácilmente a la canalización? La respuesta es: depende, en función de la comunidad autónoma. Así, por ejemplo, en Madrid, y según una médico de familia, la derivación desde primaria hacia oncología o consejo genético no es directa sino que suele pasar a Medicina Interna. Así, los representantes de primaria han reclamado que se faciliten realmente las derivaciones. Es, a su juicio, imprescindible y ahorraría pasos intermedios innecesarios.