jueves, 19 de julio de 2012

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Nace en España un bebé libre de cadasil gracias al diagnóstico genético preimplantacional

JANO.es · 19 Julio 2012 12:56
 
La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas que desembocan en un cuadro de demencia, provocando muerte prematura.
 

La técnica de diagnóstico preimplantacional ha hecho posible el nacimiento en el centro Quirón de Bilbao de un niño libre de la enfermedad CADASIL, conocida popularmente como el ictus de origen genético, de la cual era portador su padre. En la literatura científica internacional sólo hay descrito un caso similar.

Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.

El CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos . En el caso de este bebé, la mutación del gen responsable de la enfermedad venía por línea paterna.

Teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión, los médicos decidieron aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), para el cual se daban las exigencias prescritas en la ley: enfermedad grave sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.

De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, la única firma biotecnológica española capaz de abordar un DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.

Según el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el Dr. Xavier Vendrell, “para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.
Una enfermedad sin tratamiento

El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.

El CADASIL es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia.

La edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 o 30 años. No obstante, se han descrito casos de aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas. Otros síntomas secundarios son trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente.



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