ALZHEIMER
Científicos españoles descubren un gen vinculado al Alzheimer
JANO.es · 17 Julio 2013 14:15
El alelo descrito en el estudio tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.
Científicos del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona-Fundación ACE han identificado un gen asociado a funciones neuronales esenciales, como el control del consumo energético del cerebro, que también está relacionado con un mayor riesgo de Alzheimer. Para realizar el estudio, cuyos resultados publica la revista Molecular Psychiatry, los investigadores se han valido de tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).
"Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es 'incontrovertible' desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional", ha señalado Agustín Ruiz, autor de la investigación.
Anteriores investigaciones ya indicaban que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el Alzheimer. El alelo descrito por el equipo de Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.
Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.
"Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema", puntualiza Ruiz. Según el conocimiento actual, entre el 60 y el 80 por ciento de la susceptibilidad a desarrollar Alzheimer se debe a factores genéticos.
En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con Alzheimer y 27.245 sujetos sanos. Ahora, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento.
Molecular Psychiatry (2013); doi:10.1038/mp.2013.86
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